Դաունի համախտանիշը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակ։ Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունը 1866 թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Բայց միայն 1867 թվականին անգլիացի գիտնականների կողմից այն ստացավ իր ամբողջական նկարագիրը։

19-րդ դարում անգլիացի բժիշկ Լոնգդոն Դաունն առաջին անգամ մանրամասն նկարագրեց Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդուն։ Երբ 1866 թվականին լույս տեսավ նրա գիտական հոդվածը, նա ճանաչվեց Դաունի համախտանիշի «կնքահայրը»։ Չնայած մինչ այդ արդեն հայտնի էին Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունները, անգլիացի գիտնականն առաջինն էր, ով մանրամասն նկարագրեց և վերլուծեց երևույթը։ Հետագայում արդեն գիտնականները և բժիշկները սկսեցին ավելի խորն ուսումնասիրել Դաունի համախտանիշը։ 1959 թվականին ֆրանսիացի բժիշկ Ժերոմ Լեժունը որակեց Դաունի համախտանիշը որպես քրոմոսոմային վիճակ։ Սովորաբար հանդիպող 46 քրոմոսոմների փոխարեն Լեժունը նկատեց, որ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ դրանց թիվը 47-ն է։ Ավելի ուշ բացահայտվեց, որ հենց այդ քրոմոսոմի հետևանքով է առաջանում Դաունի համախտանիշը։ 2000 թվականին գիտնականների միջազգային խումբը հաջողությամբ բացահայտեց և թվեց 21-րդ քրոմոսոմի 329 գեները։ Այս նվաճումը լայն հնարավորություններ բացեց Դաունի համախտանիշի վերաբերյալ արվող հետագա հետազոտությունների համար։ Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային վիճակի փոփոխություններից ամենահաճախ հանդիպողն է։ ԱՄՆ-ում 691 երեխաներից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով, այնտեղ ապրում է Դաունի համախտանիշով ավելի քան 400 հազար մարդ, և տարեկան ծնվում է մոտ 6000 երեխա։

Տրիսոմիա 21-ի առաջացման պատճառները դեռևս անհայտ են, սակայն հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ հավանականությունն աճում է կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։ Սակայն քանի որ երիտասարդ կանանց ծնելիության մակարդակն ավելի բարձր է, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների 80%-ի մայրերի տարիքը 35 տարեկանից ցածր է։ Ամբողջական գիտական հետազոտություն չկա, որը ցույց կտա, որ Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի գործոններով կամ ծնողների գործողություններով հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում։ 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի լրացուցիչ կրկնօրինակը կարող է ծագել թե՛ երեխայի հորից, թե՛ մորից։ Դաունի համախտանիշի երեք տեսակներն էլ կապված են գենետիկական վիճակի հետ, սակայն դրանց 1% դեպքերում է համախտանիշը ժառանգաբար փոխանցվում։ Տրիսոմիա 21-ը և մոզաիցիզմը ժառանգական չեն, իսկ տրանսլոկացիան դեպքերի մեկ երրորդում ժառանգաբար է փոխանցվում, ինչն էլ կազմում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի 1%։

Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝ տրիսոմիա 21, տրանսլոկացիա և մոզաիցիզմ։

Տրիսոմիա 21

Տրիսոմիա 21-ը Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է (95% դեպքերում), որի դեպքում պտուղն ունենում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ երկուսի փոխարեն։ Մինչև բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում, սերմնահեղուկի կամ ձվաբջջի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, և սաղմի զարգացման ընթացքում, հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը պատահում է 95% դեպքերում և կոչվում է տրիսոմիա 21։

Մոզաիցիզմ

Մոզաիցիզմն ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ տրիսոմիա 21-ն ի հայտ է գալիս ոչ թե բոլոր, այլ մեկ սկզբնական բջջում։ Երբ սա տեղի է ունենում, առաջանում է երկու տեսակի բջիջների խառնուրդ, որոնց մի մասը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, մյուս մասը՝ 47: Այս՝ 47 քրոմոսոմ պարունակող բջիջներում է գտնվում հավելյալ 21-րդ քրոմոսոմը։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը հանդիպում է դեպքերի 1%-ում միայն։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մոզաիկ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ Դաունի համախտանիշին բնորոշ ավելի քիչ առանձնահատկություններ ունեն։

Տրանսլոկացիա

Տրանսլոկացիան հանդիպում է դեպքերի 4%-ում։ Այս դեպքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը բջջի բաժանման ժամանակ պոկվում է և միանում մեկ ուրիշ քրոմոսոմի՝ հիմնականում 14-րդ քրոմոսոմին։ Չնայած քրոմոսոմների ընդհանուր գումարը մնում է 46-ը, 21-րդ քրոմոսոմի հավելյալ մասին առկայությունը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունների ի հայտ գալուն։

Դաուն համախտանիշը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության խորը ձևի և օրգանական մի շարք համակարգերի (ոսկրային, մաշկային, սիրտ-անոթային, տեսողական և այլն) թերզարգացածության համատեղությամբ։ Արտաքին կլինիկական բնութագիրը շատ տիպիկ է և արտահայտված, ինչի հետևանքով հիվանդությունը ախտորոշվում է միանգամից երեխայի լույս աշխարհ գալուց։ Անգամ մասնագիտական գրականության մեջ կառուցվածքի արատների յուրահատկության պատճառով խոսք է գնում ոչ թե հիվանդության ախտորոշման, այլ «ճանաչման» մասին։

Դաուն հիվանդությամբ երեխաները կարճահասակն են, ուսերը կախված են, մարմանկառուցվածքը անփույթ է, գլուխը դեպի առաջ թեքած։ Որովայնի մակնների ոչ նորմալ զարգացման պատճառով մեծ է և առաջ կախված։ Տիպիկ է կլոր, ոչ մեծ գլուխը՝ տափակացած ծոծրակով, որը տարիքի հետ ավելի է տափակում։ Դեմքը նույնպես տափակ է, ճակատը նեղ, մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում։ Աչքերը նեղ են, հաճախ է հանդիպում շիլություն։ Քիթը կարճ է՝ բարակ միջնապատով և լայնացած հիմքով, լայն քթանցքներով։ Ստորին ծնոտը առաջ է եկած, վերինը՝ թերզարգացած է՝ նեղ և կարճ։ Բերանը սովորաբար կիսաբաց է, շուրթերը հաստ են, անձև, վատ գծագրված, ստորին շուրթը կախված։ Բնորոշ է կոշտ, հաստացած լեզու, հորիզոնական ակոսներով։ Այն հաճախ դուրս է կախվում կիսաբաց բերանից։ Դեֆորմացված են ականջախեցիները, որոնց բնորոշ է ասիմետրիան, չափսերի փոքրացում և ձևի փոփոխություն։ Խեցիները փափուկ են և կարող է նկարը արտահայտված և ավարտուն չլինել, բլթերը վատ են զարգացած։ Հանդիպում է արտաքին լսողական անցքի նեղացում։ Դաուն համախտանիշով մարդիկ ունեն բնորոշ ձայն՝ կոշտ, խռպոտ, ցածր։ Հաճախ են հանդիպում ատամների անոմալիաներ։ Դրանք չունեն ճիշտ ձև, կարճ են և բութ։ Բնորոշ է կարիեսը և վաղաժամ ընկնելը, նաև ատամների հայտնվելու հերթականության խախտում, որը հաճախ ուշանում է։ Դաունի հիվանդությամբ տառապողների ուղեղի քաշը նորմայից պակաս է, ուղեղի կեղևի ակոսները խիտ են։ Դեմքի արտահայտությունը անարտահայտիչ, անիմաս է։ Կրծքավանդակը նեղ է և շատ անգամ դեֆորմացված։ Վերջույթների փոփոխություններ նույնպես շատ են պատահում, դրանք կարճ են համեմատած իրանի չափսերի հետ։ Հատկապես փոքր են դաստակները և ոտքի թաթերը։ Ձեռքերիի մատները լայն են և տափակ։ Կարճացած մատների միջև կարող են հանդիպել մաշկային թաղանթներ։ Ունեն հակում հարթաթաթության հանդեպ։ Որոշ ներքին օրգաններ անոմալ են զարգացում, օրինակ կարող են հանդիպել սրտի արատները։ Հաճախակի է լինում փորկապություն։ Կյանքի առաջին տարիներին նկատելի է արտաքին սեռական օրգանների զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է սեռական հասունացման շրջանում:

Պատրաստեց Ժաննա Կոբելյանը